El Síndrome X Frágil
Aplicaciones en el área de matemática

    El síndrome de x frágil es una de las principales formas hereditarias de retraso mental. Se lo denomina así por una localización "frágil" del cromosoma X donde bajo ciertas condiciones de laboratorio, parece estar roto.
   Aunque cada vez son más los sujetos diagnosticados, es aún un síndrome desconocido aun cuando su diagnostico y detección precoces es de fundamental importancia para el futuro desarrollo del sujeto que sufre la alteración.
   A diferencia del síndrome de Down, que generalmente afecta a un solo miembro de la familia, este síndrome puede afectar a varios hermanos, o parientes. Por esto un diagnóstico precoz de este síndrome no solo comporta una ventaja para el sujeto sino que tiene implicancias en el resto de la familia, ya que pueden ser portadores sin saberlo. Aunque pueden estar afectados tanto varones como mujeres, es más frecuente encontrar manifestaciones en los varones.
   En el año 1991, se logró identificar el gen frágil, conocido como FMR-1, y se supone que este gen tiene una importancia significativa en el desarrollo del cerebro; el cambio en este gen tiene lugar en diferentes fases a lo largo de varias generaciones. Estas fases están calificadas como premutación y mutación total. El gen puede permanecer varias generaciones en la fase de premutación sin causar alteraciones del desarrollo
   Es importante que el diagnóstico del síndrome lo realice un médico genetista u otro profesional médico. Si se sospecha que un niño pueda tener este síndrome es importante que los educadores insistan sobre la necesidad de hacer una consulta médica lo más rápido posible.

Características generales

El síndrome X frágil, provoca una disminución significativa en la capacidad intelectual en la mayoría de los varones afectados y en algunos casos en las mujeres que padecen el síndrome.
Son sujetos con una buena capacidad de memoria e imitación, poseen un buen sentido de la orientación y un particular sentido del humor.
Cuando son más pequeños son más evidentes los problemas de conducta, hiperactividad, berrinches, aleteo de manos, conductas autistas, auto agresiones y evitación de la mirada.
También son frecuentes el lenguaje repetitivo, las dificultades de aprendizaje y los trastornos de atención.
Las características o rasgos físicos son muy variables, y no siempre se encuentran en todos los sujetos, ni todos en un mismo individuo, generalmente aparecen luego de la pubertad. Los más característicos son: cara alargada y estrecha, orejas relativamente grandes, hiperextensibilidad de las articulaciones, hipotonicidad muscular, paladar alto, y testículos grandes en los varones (después de los ocho años aproximadamente); generalmente presentan pies planos.

Características conductuales

En referencia a la conducta los niños que padecen el síndrome de X frágil son muy impulsivos y se distraen con facilidad, generalmente su atención es muy lábil, provocando períodos cortos de atención. Tienden a ser hiperactivos y mostrar movimientos repetitivos con las manos, como el aleteo o morder sus manos o brazos cuando están muy excitados, nerviosos o sobreestimulados.
La gran mayoría no pueden mantener el contacto visual directo, pareciendo tímidos o retraídos, aunque necesiten estar rodeados de gente. Tienen dificultades para hacer amigos o mantener una amistad debido a sus habilidades sociales limitadas.
En ocasiones existe una asociación entre el síndrome X frágil y el autismo, sobre todo en cuanto a las conductas típicas del autista, La mayoría de las veces el diagnóstico lleva a pensar en un cuadro de autismo, pero no pueden reunir todos los criterios para dicho diagnóstico.

Características del procesamiento sensorial

Es común ver que los niños con este síndrome son hipersensibles al contacto físico; tienden a reaccionar negativamente al ser tocados. Pueden resistirse a participar de juegos que impliquen ser tocados o agarrados, como también a jugar con arena o pintar con los dedos.
Algunos presentan hipersensibilidad auditiva o visual, lo que se denomina sensibilidad hiperreactiva. También pueden mostrar inseguridad gravitacional (temor a los lugares altos) como así también dificultad en seleccionar la información sensorial de la no-esencial.

Características del habla y el lenguaje

Su lenguaje es disfuncional además de retardado, tienden a decir la misma frase o palabra una y otra vez, esto se denomina perseveración verbal. Frecuentemente dicen cosas que no responden a la pregunta formulada, aunque se puede observar una vaga asociación entre la pregunta y la respuesta. Pueden presentar ecolalia inmediata o diferida, esto significa que repiten una frase o palabra que oyen o inmediatamente o luego de un tiempo.
Generalmente tienen dificultad para el uso del lenguaje en situaciones sociales, por ejemplo no saben pedir algo, y entonces pegan o gritan para solicitar lo que desean.
Como tienden a repetir lo que oyen, es generalmente aconsejable que se inserten en un grupo con un buen nivel de lenguaje, pero se debe cuidar que esto no funcione como un estímulo demasiado constante ya que pueden verse agobiados o nerviosos ante estas situaciones.
Generalmente actúan mejor con consignas verbales cortas y precisas.

Conductas atípicas como indicios para el diagnóstico

Aunque muchas de las conductas descriptas anteriormente se observan en niños con retraso mental o problemas graves en el desarrollo, existen un conjunto de conductas que se observan con frecuencia en sujetos que padecen este síndrome y que permiten sospechar que existe un tipo de alteración diferente y permite sugerir un diagnóstico diferencial.
Estas conductas son el aleteo de las manos, el lenguaje anormal, el rechazo al tacto, el escaso autocontrol, y un pobre contacto ocular.

INTERVENCION EDUCATIVA

Puntos fuertes en el plano cognitivo

Uno de los puntos fuertes de los niños con fragilidad X es la memoria a largo plazo, pueden recordar hechos o situaciones , sobre todo si son de su interés, tienen tendencia a recordar la información durante mucho tiempo, esto unido a una aparente buena memoria visual, permite trabajar con técnicas visuales en los contenidos escolares.

Puntos débiles en el plano cognitivo

Demuestran dificultad en la resolución de problemas, sobre todo verbales. Presentan problemas en la planificación y ejecución de tareas que exijan habilidad en la motricidad fina y la planificación motora general.
Pueden verse agobiados por demasiado lenguaje, lo que genera dificultades en las comprensión de consginas verbales no específicas. Como tienden a imitar lo que oyen, es importante formular frases cortas y claras para que puedan comprenderlas y reutilizarlas posteriormente.

Intervención multidisciplinar integrada

Por las características de este síndrome es necesario una "intervención multidisciplinar integrada" que incluye : médicos y genetistas, psicólogos, psicopedagogos, fonoaudilogos,terapistas ocupacionales , psicomotricistas y educadores especializados
Es importante que todos los profesionales involucrados se encuentren en permanente contacto para ir modificando el plan de tratamiento de cada sujeto en particular.

En cuanto al tratamiento educativo, se plantea que, debido a las características de los sujetos que padecen este síndrome, el plan de intervención educativa sea personalizado.
Se puede pensar en un plan de integración debido a la capacidad de imitación que presentan estos niños, en una escuela integrada, los niños se beneficiarían con el contacto con compañeros que no padezcan este síndrome, se debe tener en cuenta la necesidad de un aula especial, o bien un tiempo de atención individual dentro de un programa de integración. Puede ser útil es empleo de la tecnología informática que disminuye las dificultades verbales y permite un mejor desarrollo del área escrita., y de los procesos cognitivos .
Es fundamental el apoyo psicopedagogico para desarrollar al máximo las potencialidades en el aprendizaje y corregir aquellas conductas que interfieren en el proceso cognitivo.

Plan educativo personalizado

a) Necesidad de una coordinación terapéutica, educativa y familiar.
b) Integración en colegios con niños no discapacitados.
c) Reducción de la sobreestimulación en el aula.
d) Dificultades de adaptación a los cambios.
e) Velocidad de aprendizaje menor.
f) Necesidad de apoyo en aula especial o terapia ocupacional.
g) Apoyo con nuevas tecnologías educativas.

Algunas sugerencias en el trabajo con niños con fragilidad X

- Trabajar con períodos cortos de tiempo
- Permitir intervalos durante el día, realizando actividades como repartir mensajes ,etc.
- Usar áreas de interés en el desarrollo natural.
- Hacer preguntas relacionadas con el tema para comprobar que sigue la conversación
- Utilizar la calculadora y las computadoras que disminuyen la ansiedad y ayudan a superar las dificultades motrices.
- Usar claves visuales.
- Permitirles moverse o ponerse de pie mientras están trabajando.
- Hacerlos partícipes de la funcionalidad de los temas trabajados en matemática.
- Trabajar primero las habilidades aritméticas antes que la comprensión.
- Utilizar un lenguaje simple y adaptado.
- Moldear respuestas si el niño no puede responder a las preguntas.
- Aprovechar la capacidad de imitación, tratando que se relacione con niños de su edad sin dificultades.

Conclusiones

Si bien es una alteración genética de reciente reconocimiento, es de fundamental importancia que se tomen en cuenta las diferentes características y nos vayamos aproximando a un eficaz diagnóstico precoz de esta enfermedad, ya que cuanto antes se compruebe su existencia mejores y mayores serán las posibilidades de intervención, que provean al sujeto de una adecuada terapéutica tendiente a mejorar su calidad de vida, tanto intelectualmente como socialmente hablando.
Las investigaciones actuales nos aportan los datos necesarios para una adecuada derivación, pero es fundamental que este síndrome adquiera progresivamente mayor difusión ya que cuanto más conocido sea, mayores serán las posibilidades de diagnóstico y tratamiento.

Bibliografía en internet

http://www.Frasocal.org/fragile
http://www.c-p-g.com/ing/fragilex.htm
http://www.Ctv.es